Oltre 70 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da varie forme di disautonomia.

Tuttavia, la maggior parte dei pazienti impiega anni per ottenere una diagnosi, a causa della mancanza di consapevolezza da parte del pubblico e della classe medica.

Continuate a leggere per saperne di più su questo disturbo, i suoi sintomi, le condizioni che ne derivano, le cause, i tipi e il trattamento.

Che cos'è la disautonomia?

La disautonomia è un termine che descrive un gruppo di disturbi che comportano una disfunzione del sistema nervoso autonomo (ANS), che controlla molte funzioni corporee automatiche, tra cui la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la digestione e la regolazione della temperatura. Il malfunzionamento del sistema nervoso autonomo può provocare una serie di sintomi, che possono essere lievi o gravi e possono variare di intensità.

In parole povere, si parla di disautonomia quando il sistema che controlla le funzioni automatiche del corpo non funziona correttamente. Questo può causare sintomi come vertigini, svenimenti, battiti cardiaci accelerati o lenti, problemi digestivi, forti dolori e problemi di termoregolazione. Si tratta di un termine ampio per indicare diverse condizioni che influenzano il sistema di “pilota automatico” dell'organismo, facendo sentire le funzioni corporee di base fuori equilibrio.

È fondamentale sottolineare che la disautonomia (o qualsiasi altro problema del sistema nervoso autonomo, come ad esempio un nervo vago danneggiato) è generalmente alla base di altri importanti problemi di salute.

Sintomi comuni e disturbi conseguenti

La disautonomia può portare a diversi disturbi e sintomi, che possono variare notevolmente a seconda del tipo e della gravità, ma che in genere riguardano le funzioni corporee di base. Ecco alcuni dei sintomi e delle condizioni più comuni:

    • Battito cardiaco rapido o irregolare (tachicardia o aritmia)

    • Vertigini, soprattutto quando si è in piedi (ipotensione ortostatica)

    • Episodi di svenimento o quasi svenimento (sincope)

    • Fluttuazioni della pressione sanguigna (alta o bassa)

    • Nausea, gonfiore e sazietà precoce (sensazione di sazietà rapida)

    • Costipazione o diarrea

    • Difficoltà di deglutizione (disfagia): La disfunzione autonomica può influenzare i muscoli coinvolti nella deglutizione, provocando una sensazione di cibo che si blocca in gola o difficoltà a deglutire. Ciò può aumentare il rischio di soffocamento e di aspirazione (inalazione di cibo nei polmoni).

    • Gastroparesi: È una condizione in cui lo stomaco si svuota più lentamente del normale, causando sintomi come nausea, gonfiore, pienezza precoce quando si mangia, vomito e dolore addominale. La gastroparesi si verifica quando il nervo vago, che aiuta a controllare i movimenti dello stomaco, è affetto da una disfunzione autonomica.

    • Sindrome dell'intestino irritabile (IBS): La disautonomia può peggiorare i sintomi della sindrome dell'intestino irritabile (IBS), come dolore addominale, diarrea o costipazione.

    • Dismotilità esofagea: Si verifica quando i muscoli dell'esofago non si contraggono o si rilassano correttamente, interrompendo il passaggio regolare del cibo dalla bocca allo stomaco. La disautonomia può compromettere questo processo perché il sistema nervoso autonomo influenza direttamente la motilità esofagea. Ecco come la disautonomia influisce sulla funzione esofagea:

      • Interruzione della coordinazione muscolare: Il sistema nervoso autonomo controlla i muscoli dell'esofago, compresi i muscoli lisci che spingono il cibo verso il basso e lo sfintere esofageo inferiore (LES), che impedisce il reflusso acido. Nella disautonomia, i segnali nervosi possono diventare irregolari o deboli, causando una scarsa coordinazione dei muscoli esofagei e contrazioni incomplete o anomale.

      • Ritardo del transito esofageo: Quando la disfunzione autonomica rallenta o indebolisce la peristalsi (le contrazioni muscolari ondulatorie che muovono il cibo), il cibo può rimanere nell'esofago più a lungo del normale. Questo può causare sintomi come la sensazione di cibo “bloccato”, fastidio al petto o rigurgito.

      • Disfunzione dello sfintere esofageo inferiore: La disautonomia può compromettere il LES, il muscolo in fondo all'esofago che si apre per consentire l'ingresso del cibo nello stomaco e si chiude per impedire il reflusso degli acidi gastrici. Se il LES non si contrae o non si rilassa correttamente, può causare reflusso acido o malattia da reflusso gastroesofageo (GERD).

    • Reflusso acido e GERD: La disautonomia può aumentare il rischio di malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), in cui gli acidi dello stomaco rifluiscono nell'esofago. Questo può portare a sintomi come bruciore di stomaco, dolore al petto e, col tempo, infiammazione esofagea.

    • Gonfiore e gas: La scarsa motilità dello stomaco e dell'intestino può portare a un eccesso di gas e gonfiore, che sono disturbi comuni tra le persone affette da disautonomia, soprattutto se affette da patologie come la POTS.

    • Le difficoltà digestive causate dalla disautonomia possono portare a malnutrizione, perdita di peso o carenze di nutrienti essenziali a causa di un cattivo assorbimento o di diete limitate.

    • Sudorazione eccessiva o assenza di sudorazione

    • Intolleranza al caldo o al freddo

    • Sensibilità alla temperatura, sensazione di troppo caldo o troppo freddo più facilmente

    • Respiro corto

    • Dolore o tensione toracica

    • Stanchezza cronica e debolezza generale

    • Sensazione di estrema stanchezza, anche dopo uno sforzo minimo

    • Nebbia cerebrale (difficoltà di concentrazione e problemi di memoria)

    • Difficoltà a concentrarsi o a rimanere mentalmente vigili

    • Difficoltà a urinare o minzione frequente

    • Svuotamento incompleto della vescica

    • Visione offuscata, soprattutto quando si è in piedi

    • Sensibilità alla luce

  • La disautonomia può interferire con i cicli del sonno, provocando condizioni come l'insonnia, la sindrome delle gambe senza riposo e l'apnea del sonno, che contribuiscono alla stanchezza e alla cattiva salute.

  • Il continuo stress fisico e mentale legato alla convivenza con i sintomi della disautonomia può aumentare il rischio di disturbi dell'umore, in particolare ansia e depressione. Queste condizioni di salute mentale possono insorgere come risposta alle limitazioni fisiche e ai cambiamenti dello stile di vita associati alla disautonomia.

Un cardiologo o un neurologo esperto in disautonomia dovrebbe essere in grado di stabilire se si è affetti o meno da questo disturbo.

Cause

La disautonomia può derivare da varie cause, tra cui la predisposizione genetica, le infezioni virali (come la COVID, ad esempio), le malattie autoimmuni o i traumi.

Alcune cause includono:

  • Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): alcune persone affette da questa malattia del tessuto connettivo manifestano sintomi di disautonomia, soprattutto in relazione alla pressione sanguigna e alla frequenza cardiaca, a causa della debolezza dei vasi sanguigni e di altri problemi strutturali.

  • Malattie autoimmuni: Condizioni come il lupus, la sindrome di Sjögren e l'artrite reumatoide possono causare disfunzioni autonomiche come parte dei loro effetti più ampi sul corpo.

  • Diabete: Il diabete a lungo termine può danneggiare i nervi autonomi, causando sintomi come problemi digestivi, problemi di regolazione della pressione sanguigna e difficoltà a percepire gli zuccheri bassi nel sangue.

  • Malattia di Parkinson: Questa malattia neurologica degenerativa può causare, con il progredire della malattia, problemi autonomici come instabilità della pressione sanguigna e difficoltà di deglutizione.

  • Sindrome da fatica cronica (CFS)/Encefalomielite mialgica (ME): Le persone affette da CFS/ME presentano spesso sintomi autonomici, tra cui vertigini, svenimenti e problemi di regolazione della pressione sanguigna.

Tipi di disautonomia

  1. Disautonomie primarie:

    Si tratta di disturbi in cui la disfunzione del sistema nervoso autonomo si verifica in modo indipendente e non è causata da un'altra condizione di base.

    • Caratteristiche principali: Rapido aumento della frequenza cardiaca in piedi, vertigini, affaticamento e intolleranza all'esercizio fisico.

    • Comune in: Donne giovani, ma può colpire tutte le età e tutti i sessi.

    • Cause: Spesso idiopatica, ma può essere scatenata da infezioni virali, traumi o condizioni autoimmuni.

    • Sottotipi:

      • POTS neuropatico: Associata a danni ai nervi.

      • POTS iperadrenergica: Legato a un'iperattivazione del sistema nervoso simpatico.

      • POTS ipovolemica: Dovuto a un basso volume di sangue.

    • Caratteristiche principali: Svenimento dovuto a un improvviso calo della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca.

    • Fattori scatenanti: Stare in piedi per lunghi periodi, stress emotivo o dolore.

    • Prognosi: Spesso benigna, ma può disturbare la vita quotidiana.

    • Caratteristiche principali: Degenerazione graduale del sistema nervoso autonomo, che porta a sintomi come ipotensione ortostatica, ritenzione urinaria e anomalie della sudorazione.

    • Progressione: A differenza dell'atrofia sistemica multipla (MSA), la PAF non comporta significative compromissioni motorie o cognitive.

    • Caratteristiche principali: Grave insufficienza autonomica combinata con sintomi motori e cerebellari, come tremori, rigidità e problemi di equilibrio.

    • Prognosi: Progressiva e spesso fatale, con sintomi che ricordano la malattia di Parkinson.

2. Disautonomie secondarie:

Si verificano in seguito ad altre condizioni mediche che interessano il sistema nervoso autonomo.

    • Caratteristiche principali: Danno all'ANS dovuto a un'elevata glicemia prolungata, che porta a sintomi come gastroparesi, disfunzioni vescicali e instabilità della pressione arteriosa.

    • Prevalenza: Comune nei pazienti con diabete di lunga durata.

    • Caratteristiche principali: Disfunzione autonomica causata da malattie autoimmuni (ad esempio, sindrome di Sjögren, lupus o ganglionopatia autoimmune).

    • Causa: Il sistema immunitario attacca parti dell'ANS.

    • Caratteristiche principali: Disfunzione dell'ANS in seguito a infezioni come la COVID-19, il virus di Epstein-Barr o l'influenza.

    • Esempi: Disautonomia COVID lunga, che può manifestarsi con sintomi simili alla POTS.

    • Caratteristiche principali: Disfunzione autonomica insieme a sintomi motori come tremori e rigidità.

    • Sintomi comuni: Ipotensione ortostatica, problemi urinari e gastrointestinali.

    • Caratteristiche principali: POTS e problemi gastrointestinali legati a difetti del tessuto connettivo.

    • Causa: Anomalie strutturali che influiscono sulla stabilità del sistema vascolare e nervoso.

    • Caratteristiche principali: Danno ai nervi autonomi dovuto al consumo cronico di alcol.

    • Sintomi: Problemi di pressione sanguigna, anomalie della sudorazione e problemi digestivi.

3. Disautonomie familiari o ereditarie:

Si tratta di rare malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso autonomo.

    • Caratteristiche principali: Una rara condizione genetica riscontrata principalmente negli individui di origine ebraica ashkenazita. I sintomi includono difficoltà a regolare la pressione sanguigna, scarsa termoregolazione e insensibilità al dolore.

    • Causa: Mutazione del gene IKBKAP.

    • Prognosi: Spesso viene diagnosticata in età infantile e può portare a gravi complicazioni.

    • Caratteristiche principali: Un gruppo di malattie genetiche che causano danni progressivi ai nervi, colpendo sia i nervi sensoriali che quelli autonomi.

    • Sintomi: Insensibilità al dolore, fluttuazioni della pressione sanguigna e anomalie della sudorazione.

4. Altri tipi specifici:

    • Caratteristiche principali: Significativo calo della pressione arteriosa quando si è in piedi, con conseguenti vertigini e svenimenti.

    • Sottotipi:

      • Ipotensione ortostatica neurogena (NOH): Causata dalla degenerazione del sistema nervoso (ad esempio, nel Parkinson o nella PAF).

      • Ipotensione ortostatica non neurogena: Dovuta a farmaci, disidratazione o perdita di sangue.

    • Caratteristiche principali: Improbabile capacità di regolare la pressione arteriosa in risposta a cambiamenti di postura o allo stress.

    • Sintomi: Forti fluttuazioni della pressione arteriosa, tachicardia e cefalea.

    • Caratteristiche principali: Variazioni improvvise ed estreme delle funzioni autonome come la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna.

    • Si manifesta in caso di: Traumi gravi, lesioni cerebrali o storming autonomico (ad esempio, in seguito a una lesione del midollo spinale).

Trattamento

Adattamento dello stile di vita:

  • Aumento dell'assunzione di liquidi e sali: La disidratazione può esacerbare i sintomi della disautonomia. Bere più liquidi (almeno 2-3 litri al giorno) e aumentare l'assunzione di sale (sotto la guida di un medico) aiuta a mantenere il volume del sangue e la pressione sanguigna. Le bevande ricche di elettroliti (ad esempio, polveri elettrolitiche, bevande sportive) possono aiutare a bilanciare i livelli di sodio e potassio e a prevenire la disidratazione.

  • Pasti piccoli e frequenti: Mangiare pasti piccoli e più frequenti può aiutare a prevenire il ristagno di sangue nell'addome, che può peggiorare i sintomi. Evitare pasti abbondanti o ricchi di carboidrati.

  • Indumenti compressivi: Le calze a compressione o i bendaggi addominali possono aiutare a prevenire il ristagno di sangue negli arti inferiori, migliorando la circolazione e riducendo sintomi come vertigini o giramenti di testa quando si sta in piedi.

  • Elevare la testa del letto: dormire con la testa del letto sollevata può aiutare a prevenire i sintomi legati alle fluttuazioni della pressione sanguigna.

  • Evitare i cambiamenti di posizione improvvisi: Alzarsi lentamente ed evitare rapidi cambi di posizione può aiutare a prevenire vertigini e svenimenti.

  • Evitare i cibi scatenanti: Alcune persone affette da disautonomia sperimentano un peggioramento dei sintomi con determinati alimenti (ad esempio, caffeina, alcol o pasti abbondanti). Evitare questi alimenti può aiutare a gestire i sintomi.

Farmaci:

Per affrontare i sintomi della disautonomia si possono utilizzare diversi farmaci, a seconda del tipo e della gravità della condizione. I farmaci elencati di seguito hanno uno scopo illustrativo e non devono essere interpretati come indicazioni mediche. Utilizzare sempre i farmaci prescritti e controllati da un medico.

  • Fludrocortisone: corticosteroide che aiuta ad aumentare il volume del sangue favorendo la ritenzione di sodio, il che può contribuire a migliorare sintomi come vertigini e pressione bassa.

  • Midodrina: Un farmaco che restringe i vasi sanguigni per aumentare la pressione sanguigna e ridurre i sintomi dell'ipotensione ortostatica (bassa pressione sanguigna quando si sta in piedi).

  • Beta-bloccanti (ad esempio, propranololo, metoprololo): Spesso utilizzati nella POTS per regolare la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna riducendo la tachicardia (frequenza cardiaca anormalmente veloce).

  • Ivabradina: Utilizzata in alcuni casi di POTS per rallentare la frequenza cardiaca senza influire sulla pressione sanguigna.

  • Piridostigmina: Un farmaco che può migliorare il flusso sanguigno e la funzione autonoma aiutando il sistema nervoso a lavorare in modo più efficace in alcuni casi.

  • Antidepressivi (ad esempio, SSRI, SNRI): Basse dosi di inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) o di inibitori della ricaptazione della serotonina-norepinefrina (SNRI) sono talvolta utilizzate per trattare i sintomi correlati alla disautonomia, come affaticamento, ansia o intolleranza ortostatica.

  • Agonisti della dopamina: Farmaci come la bromocriptina possono essere utilizzati per stimolare il sistema autonomo in alcuni casi.

Sebbene non esista una cura, i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi. Questi possono includere farmaci per regolare la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca, aggiustamenti dietetici, fisioterapia e cambiamenti nello stile di vita, come l'aumento dell'assunzione di sale e liquidi per prevenire la disidratazione.